Londra Sağlık Bilimleri Merkezi ve Lawson Sağlık Araştırma Enstitüsü’ndeki araştırmacılar, nadir görülen hastalıkları ve doğum öncesi maruziyetle ilgili anormallikleri kan testinden teşhis etmek için yeni teknoloji ve yapay zeka kullanıyor.

Çarşamba günü, türünün ilk örneği olan keşfi ve LHSC’deki Lawson bilim insanı Dr. Bekim Sadikovic tarafından geliştirilen EpiSign teknolojilerini tartışan iki çalışma yayınlandı. LHSC, EpiSign’ın bir hastanın epigenomunu ölçmek için yapay zeka kullandığını söylüyor. EpiSign, genleri etkinleştirmek veya devre dışı bırakmaktan sorumlu olan DNA’nın üstündeki benzersiz bir kimyasal parmak izidir.

Şu anda EpiSign, daha önce teşhisi zor veya imkansız olan 100’den fazla genetik hastalığı teşhis etmek için kullanılabilir. Çalışmalardan birinde, Sadikovic’in ekibi, teknolojinin tekrarlayan embriyonik malformasyonlar (RCEM’ler) adı verilen doğum bozukluklarından etkilenen hastaları doğru bir şekilde tanımlamak için kullanılabileceğini buldu.

Sadikovic, “EpiSign teknolojisi son on yıldır üzerinde çalıştığımız bir şey,” diyor. “En basit tabirle, bir hastanın kanındaki DNA’yı kullanarak epigenetik kalıplarını ölçmemize olanak tanıyan bir teknoloji. İlginç olan bir şey de belirli hastalıkları tahmin edebilmesi.”

Hikaye reklamın altında devam ediyor

RCEM’ler 70 yıldan uzun bir süre önce keşfedildi ve o zamandan beri teşhis edilmesi neredeyse imkansız. Araştırmacılar malformasyonlar için spesifik tanı belirteçleri bulamadılar ve bu da onları önlenemez hale getirdi. Ayrıca hastalara ve ailelere doğru teşhisler sağlamayı da zorlaştırdı. EpiSign, bu cevapları sağlamak için bir kan testinin kullanılmasına olanak tanır.

En son sağlık ve tıp haberleri her Pazar e-postanıza gelsin.

Haftalık sağlık haberlerini alın

Her Pazar en son tıbbi haberleri ve sağlık bilgilerini alın.

E-posta adresinizi vererek Global News’in Şartlar ve Koşullar ile Gizlilik Politikası’nı okuduğunuzu ve kabul ettiğinizi beyan edersiniz.

Sadikovic, “En iyi çabalara rağmen hastaların yaklaşık üçte ikisinin standart testlerle teşhis almadığını tahmin ediyoruz” diyor. “Şimdi 150’den fazla hastalık için epi imzaları, dediğimiz gibi, geliştirdik.”

İkinci çalışmada, EpiSign, bipolar bozukluk veya migren tedavisinde veya epilepsi tedavisinin bir parçası olarak nöbetleri kontrol etmek için kullanılan ilaçların toksik seviyelerine doğum öncesi maruziyetten kaynaklanan fetal valproat sendromu adı verilen bir grup bozukluk için doğru bir biyobelirteç geliştirmek için ilk kez başarıyla kullanıldı. Bu ilaçlar, bebeklerde öğrenme, iletişim ve motor bozuklukları, otizm ve öğrenme güçlükleri dahil olmak üzere çeşitli bozukluklara yol açabilir.

EpiSign ile kan testi, doktorların bu ilaçların çocuklarda bozukluklara veya hastalıklara neden olup olmadığını belirlemesine olanak tanıyacak ve böylece çevresel faktörlerin daha önceki araştırmalarda değerlendirilmemesi nedeniyle, doktorların ve araştırmacıların hastalara ve ailelerine daha iyi bakım sağlamalarına olanak tanıyacak.

Bu aralar moda

Loonie tökezliyor. İşte ABD Merkez Bankası’nın neden bir destek sağlayabileceği

Toronto terör tutuklamaları ve IŞİD’in kalıcı çekiciliği

Sadikovic, “Şimdi, bu iki makalede, (EpiSign) genetiğini, doğum öncesi maruziyetleri özel olarak tanımlamak için kullanabileceğimizi gösterdik, bu dünyada bir ilk,” diyor. “Uzun zamandır, doğum öncesi ortamda belirli maruziyetlerin fetal gelişimde sorunlara yol açabileceğini ve sorunlara ve hastalıklara neden olabileceğini biliyoruz. Sorunlara tam olarak neyin neden olduğunu bilirsek daha iyi tedaviler sağlayabiliriz, vb.”

Hikaye reklamın altında devam ediyor

Yaklaşık 300-400 milyon insan yaşamları boyunca nadir görülen bir hastalığa yakalanmaya genetik veya çevresel olarak yatkınlık taşımaktadır. Sadikovic, tanı alamayan hastaların yüzde 10 ila 15’inin bu testle yanıt bulabileceğini tahmin ediyor.

Sadikovic, “Şu anda standart klinik bakımın bir parçası olarak epi imza testinden faydalanabilecek kişilerin yüzdesini iyi bir şekilde tahmin etmek için bazı ulusal ve uluslararası denemeler yürütüyoruz,” diyor. “Dünyada bu test teknolojisini kliniklerde onaylamış birkaç ülke var – klinik ortamlarda, hem AB’de, hem İngiltere’de, hem Avustralya’da ve şu anda Kanada’daki hükümet düzenleyicileriyle çalışıyoruz.”

Araştırma, küresel EpiSign Discovery Research ağıyla iş birliği içinde devam ediyor ve ekipler 700’den fazla nadir bozukluk için biyobelirteçleri inceliyor ve geliştiriyor. Araştırma, kanser de dahil olmak üzere birçok başka hastalığın ve bozukluğun teşhisine, prognozuna ve tedavisine yardımcı olabilir.

Araştırma, Genome Canada, Ontario Genetics ve EpiSign Inc.’in ayni desteğiyle finanse ediliyor.

&copy 2024 Global News, Corus Entertainment Inc.’in bir bölümü.