Kate Pickles tarafından Daily Mail Sağlık Editörü

Yayımlandı: 00:29 BST, 8 Ağustos 2024 | Güncellendi: 00:56 BST, 8 Ağustos 2024

NHS’de ‘hayat değiştirici’ gen tedavisinin kullanıma sunulmasıyla, ciddi bir kan rahatsızlığı olan yüzlerce hastaya tedavi umudu verildi.

Uzmanlar, tedavi başına 1,65 milyon sterline mal olan Casgevy’nin, hastanın kemik iliği kök hücrelerindeki hatalı bir geni düzelttiğini, böylece düzenli kan nakli ihtiyacını ortadan kaldırdığını ve yaşam beklentisini iyileştirdiğini söylüyor.

Kemik iliği nakli yapılamayan şiddetli beta-talasemi hastalarında kullanımı onaylanmıştır.

Sağlık liderleri, yaşamı kısıtlayan bir rahatsızlığa sahip olanlar için bunun ‘tarihi bir an’ olduğunu ve İngiltere’nin Avrupa’da bu tedaviyi sunan ilk ülke olduğunu söyledi.

Transfüzyona bağımlı beta talasemi (TDT), hayatta kalmak için ömür boyu kırmızı kan hücresi transfüzyonu gerektiren ciddi bir kalıtsal kan hastalığıdır.

Bu durum, vücutta oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir protein olan hemoglobin üretimini etkileyen beta-globin genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.

Ciddi bir kan rahatsızlığından muzdarip olanlara, NHS’de ‘hayat değiştiren’ gen terapisinin sunulmasıyla bir tedavi umudu verildi (dosya fotoğrafı)

Boston merkezli Vertex Pharmaceuticals (resimde) ve İsviçre merkezli Crispr Therapeutics tarafından üretilen Casgevy, hastanın kemik iliği kök hücrelerindeki her iki duruma da neden olan hatalı HBB genini düzenleyerek vücudun işlevsel hemoglobin üretmesini sağlıyor

Nice, 12 yaş ve üzeri hastaların tedavisinde Exagamglogene autotemcel veya bilinen adıyla exa-cel’i öneriyor.

Vertex tarafından üretilen bu ilaç, hastanın kemik iliği kök hücrelerindeki hatalı bir geni değiştirerek çalışır. Düzenlenen bu hücreler daha sonra tek seferlik bir tedavi olarak hastaya geri verilir ve vücudun işleyen hemoglobin üretmesine olanak tanır.

Casgevy nasıl çalışır?

Boston merkezli Vertex Pharmaceuticals ve İsviçre merkezli Crispr Therapeutics tarafından üretilen Casgevy, hastanın kemik iliği kök hücrelerinde her iki duruma da neden olan hatalı HBB genini düzenleyerek vücudun işlevsel hemoglobin üretmesini sağlıyor.

Bunun için hastanın kemik iliğinden kök hücreler alınıyor ve laboratuvarda moleküler ‘makas’ kullanılarak düzenleniyor. Bu sayede hatalı gen tam olarak devre dışı bırakılıyor.

Daha sonra kök hücreler hastaya geri enjekte edilir ve tedavi edilen hücreler sağlıklı kırmızı kan hücreleri üretmeye başlayana kadar hastanın bir ay veya daha uzun süre hastanede kalması gerekebilir.

Sonuçların ömür boyu kalıcı olma potansiyeli vardır.

İlacın şu ana kadar devam eden denemeleri, orak hücreli anemi hastalarının yüzde 97’sinin tedaviden sonra en az bir yıl boyunca şiddetli ağrılardan uzak kaldığını gösteriyor.

β-talasemi için ayrı bir çalışmada, katılımcıların %93’ünün en az bir yıl boyunca kan nakline ihtiyacı olmadı. İhtiyaç duyanlar arasında, kan nakline olan ihtiyaçları %70 oranında azaldı.

Yan etkiler arasında mide bulantısı, yorgunluk, ateş ve enfeksiyon riskinde artış yer aldı.

NHS İngiltere Genel Müdürü Amanda Pritchard, “Bu, beta talasemi ile yaşayan insanlar için tarihi bir an. Bu zayıflatıcı hastalıkla karşı karşıya olanlar için potansiyel bir tedavi artık NHS’de mevcut.” dedi.

‘Normalde hastalar ağrılı yan etkiler yaşar ve yaşam kalitelerini ciddi şekilde etkileyen düzenli kan nakli yaptırırlar, ancak bu terapi insanlara bundan uzak bir yaşam ve daha uzun yaşama umudu sunuyor, bu gerçekten harika bir haber.’

Tedavi, mucitlerine 2020 yılında kimya dalında Nobel Ödülü kazandıran gen düzenleme aracı Crispr kullanılarak lisanslanan ilk tedavi olma özelliğini taşıyor.

Bundan önce, İngiltere’de TDT hastaları için mevcut olan tek iyileştirici tedavi, donör kök hücre nakliydi.

Klinik ve maliyet etkinliği hakkında daha fazla verinin toplanmasına olanak sağlayacak olan Yenilikçi İlaçlar Fonu’nun (IMF) bir parçası olarak Nice tarafından önerildi.

Casgevy’nin bir kürünün liste fiyatı 1,65 milyon sterlin, ancak üreticisi Vertex’in NHS kullanımı için bir indirim üzerinde anlaştığı anlaşılıyor.

Hemen fon sağlanacak ve 460’a kadar uygun hastaya uygulanacak.

Nice Üniversitesi İlaç Değerlendirme Direktörü Helen Knight, “Uzun vadeli faydalarına ilişkin kanıtlarda bazı belirsizlikler olmasına rağmen, komite exa-cel’in kan nakline bağımlı beta-talasemi hastalarının bir kısmı için potansiyel bir tedavi olabileceğini, bu kişileri düzenli kan nakline ihtiyaç duymanın getirdiği yük ve risklerden kurtarabileceğini” söyledi.

Bu yılın başlarında, maliyet etkinliği endişeleri nedeniyle ilacın orak hücreli anemi hastalığının tedavisi için kullanılması reddedilmişti.

İngiltere’de yaklaşık 2.300 talasemi hastası bulunuyor ve hastalığın şiddetli formuna sahip yaklaşık 800 kişinin düzenli kan nakline ihtiyaç duyduğu tahmin ediliyor.

Bu bozukluk yaşam boyu tedavi gerektirir ve anemi, kronik ağrı çeken ve birçoğu da anksiyete ve depresyon gibi psikolojik etkiler bildiren kişilerle yaşam kalitesini büyük ölçüde etkileyebilir. Bu rahatsızlığa sahip olanlar genellikle 50’li yaşlarından sonra yaşamazlar.

Bu makaleyi paylaşın veya yorum yapın: NHS’de ‘hayat değiştiren’ gen terapisinin kullanıma sunulmasıyla birlikte yüzlerce ciddi kan rahatsızlığı hastasının iyileşme umudu doğdu