Doğumundan birkaç gün sonra anne ve babasının bebeğini emzirmekte zorluk çektiğini fark etmesi üzerine, yeni doğan bir çocuğa nadir görülen bir hastalık teşhisi konuldu.

Massachusetts’li Joe ve Breanne Fusco çifti, sorunsuz bir hamilelik ve doğumun ardından 2019’un sonlarında ilk çocukları Joseph Paul’u kucaklarına almanın mutluluğunu yaşıyordu.

Ancak dört gün sonra eve gitmeleri gereken gün geldiğinde Joseph beslenmekte zorluk çekiyordu ve yeterince kilo almamıştı. Tüple beslenmek için yenidoğan yoğun bakımına alındı.

Ertesi gün nöbet geçirdi ve aile daha ileri tedavi için Boston Çocuk Hastanesi’ne nakledildi.

Burada bebeğin böbreklerinde hasar tespit edildi ve doktorlar bir dizi test yaparak Joseph’in Lesch-Nyhan sendromu (LNS) hastası olduğunu ortaya çıkardı. Lesch-Nyhan sendromu, her 380.000 canlı doğumda bir görülen nadir bir genetik bozukluktur.

‘Yıkıcı’ hastalık, kronik böbrek taşlarına, kas kontrolünün kaybına ve bebeklikte başını vurma ve ısırma gibi kendine zarar verme davranışlarına neden oluyor ve hastalar genellikle 30 yaşına geldiğinde hastalığa yenik düşüyor.

Joseph Paul Fusco’nun ebeveynleri, doğumdan sonra beslenmekte zorluk çektiğini fark ettiler ve doktorlar onu yenidoğan yoğun bakımına yatırdılar

33 yaşındaki özel eğitim öğretmeni Joe, “Yüreğimiz kırıldı. Hayatımızın en üzücü, en korkutucu günlerinden biriydi.” dedi.

‘Bir anda, aile hayatımızın nasıl olacağına dair fikrimiz değişti. Ebeveynliğe dair tüm bakış açımızı değiştirdi.

‘Çok fazla karışıklık, korku, üzüntü ve öfke vardı. LNS’yi hiç duymamıştık.

‘Genetikçi bize ne olduğunu ve yaygın semptomları içeren basılı bir özet verdi. Bizim için en dikkat çekici kısımlar, çoğu LNS hastasının yürümediğini okumak ve tabii ki kendine zarar verme davranışıydı.

Baba şöyle devam etti: ‘Joseph’in hayatının nasıl olacağı, bu semptomların onda nasıl ortaya çıkacağı ve hatta bebeğimizle ne kadar zaman geçireceğimiz konusunda endişeliydik.’

LNS neredeyse sadece erkek çocuklarını etkiler ve HPRT1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.

Vücudun hipoksantin-guanin fosforiboziltransferaz (HGprt) adı verilen enzimi yeterli miktarda üretememesine yol açar ve bu da vücudun oluşturduğu bir atık ürün olan ürik asit birikmesine neden olur.

HGprt ayrıca DNA yapımında kullanılan bir kimyasal olan purinin düzenlenmesinde de önemli bir rol oynar.

HGprt eksikliğinde konuşma ve yürümede zorluk gibi nörolojik sorunlar ortaya çıkar, bazı hastalarda istemsiz kıvranma hareketleri ve spazmlar görülebilir.

LNS’nin belirtileri arasında kusma, huzursuzluk veya çığlık atma, bebek bezinde turuncu renkli tortular, idrarda kan bulunur ve etkilenen çocukların çoğu, hastalık sık sık kusmaya ve kas spazmları nedeniyle yutma zorluğuna neden olduğundan yaşlarına göre düşük kiloludur.

LNS hastalarının yüzde 85’inde kendine zarar verme davranışları görülüyor ve bu davranışlar çoğunlukla iki ile üç yaş arasında başlıyor.

Bu davranışlar arasında dudaklarını, parmaklarını ve ellerini tekrar tekrar ısırmak ve başlarını sert nesnelere tekrar tekrar vurmak yer alabilir.

Bilim insanları LNS hastalarının kendilerine neden zarar verdiklerini tam olarak bilmiyorlar ancak bazı araştırmalar, bu durumun beyindeki dopamin nöronlarına zarar vermesi ve hastanın eksiklikleri olduğunu fark etmemesine yol açması nedeniyle olabileceğini ileri sürüyor.

LNS hastasının yaşam süresi 20-30 yıl arasındadır.

Joseph, kilo alamayıp nöbet geçirdikten sonra ilk Noel’ini hastanede geçirdi

Joseph’te bir şeylerin ters gittiğinin ilk işareti, birçok yenidoğanın deneyimlediği bir şeydi: Bebek, annesinin memesini kavramakta ve düzgün bir şekilde beslenmekte zorluk çekiyordu; muhtemelen bunun nedeni, yutma zorluğuna neden olan LNS’nin zaten etkilerinden muzdarip olmasıydı.

Beslenme sorunları nedeniyle yeteri kadar kilo alamamış ve üç kişilik yeni ailenin hastaneden çıkmasına izin verilmemiş.

Joe şunları söyledi: ‘En zor kısmı, hastaneden hep birlikte ayrılmaya ve ailece eve gitmeye hazırlanmamızdı ve taburcu olacağımız gün acilen yoğun bakım ünitesine kaldırıldık.

‘Oğlumuzun monitörlere bağlandığını ve beslenme tüpü takıldığını gördüğümüzde kendimizi kötü ve çaresiz hissettik.

‘Daha sonra nöbet geçirdiğinde, sadece ebeveyn odasında durup ağladığımı hatırlıyorum.

‘Joseph dünyaya geleli sadece dört gün olmuştu ve onun yaşadıklarını izlemek ikimiz için de gerçekten yürek parçalayıcıydı.

‘Hastanelerde geçirdiğimiz tüm bu zaman boyunca kendimizi korkmuş, belirsiz ve bitkin hissettik.’

Noel tatilini NICU’da bir hafta geçirdikten sonra, bir genetikçi yeni anne ve babaya haberi verdi: Oğullarında LNS vardı.

Joe şunları ekledi: ‘Kendi araştırmamızı yaptık ve ilk başta dehşete düştük çünkü çevrimiçi araştırma size anında en kötü senaryoları ve sonuçları veriyor.’

LNS semptomları bir spektrumda yer alır ve bazı vakalar diğerlerinden daha hafiftir. Joseph’in semptomları ise spektrumun hafif-orta ucunda yer alır.

LNS’nin kesin bir tedavisi yoktur, bunun yerine hastalığın semptomlarını ve yan etkilerini yönetmeye yönelik tedavi uygulanır.

Şu anda dört yaşında olan Joseph, sözlü ve fiziksel olarak iletişim kurabiliyor, ilaçların yardımıyla böbrekleri sağlıklı kalıyor ve kendine zarar verme eğilimi göstermiyor.

Ancak kendi başına yürüyemiyor, bir yürüyüş eğitmeni veya tekerlekli sandalye kullanıyor. Ailesi, onu desteklemek için çok çalışan doktorlar ve servis ve ekipman sağlayıcılarıyla sık sık randevulaşıyor.

Joseph, yaklaşık 380.000 canlı doğumdan birini etkileyen nadir bir genetik bozukluk olan Lesch-Nyhan sendromuna (LNS) sahiptir

Joe, “Fiziksel olarak aşılması gereken en büyük engel hareket kabiliyeti sorunları oldu” dedi.

‘Joseph etrafta dolaşmak için tekerlekli sandalye ve yürüyüş eğitmeni kullanıyor [and] yaşına göre ifade dili gecikmiştir.

‘Aynı anda iki üç kelimeyi bir araya getirebiliyor ve çok heceli kelimeler üzerinde çalışıyor.

‘Şu anda çoğu yürümeye başlayan çocuğun geçtiği ‘Neden?’ aşamasındayız. Joseph sürekli olarak bize neden bir şey yaptığımızı soruyor. Çok eğlenceli!’

Baba şunları ekledi: ‘Öte yandan, onun alıcı dili, bebekliğinden beri aynı yaştaki akranlarıyla aynı seviyede.

‘Etrafında olup biten her şeyi anlıyor, ancak bazen anlatmak istediklerini karşı tarafa aktarabilmek için yardıma ihtiyacı oluyor.

‘Duygusal olarak, Joseph’in başkalarının katılımına bağımlı olması nedeniyle, Joseph’in yaşındaki diğer çocukların bağımsız bir şekilde oynamasını izlemek zor.

‘Diğer çocukların yaptığı her şeye dahil olmak istiyor ama bazen bu mümkün olmuyor.’

Joseph’in ailesi, yaşadığı zorluklara rağmen oğlunun mutlu ve başarılı olduğunu söylüyor: ‘Joseph’in LNS’ye rağmen kat ettiği mesafeyle gurur duyuyoruz.

‘İnsanların onun teşhisinden çok daha fazlası olduğunu bilmesini istiyoruz. Her gün okula gidiyor ve sürekli yeni şeyler öğreniyor – ve asla pes etmiyor.

‘İster yürüyüş eğitmeniyle yürümek, ister yazmak, boyama yapmak, isterse yeni bir şey denemek olsun, her zorluğun üstesinden kararlılıkla ve büyük bir gülümsemeyle geliyor.

‘Oyun oynamayı ve yeni insanlarla tanışmayı çok seviyor. Ayrıca harika bir mizah anlayışı var ve gülmeyi seviyor.

‘Birçok açıdan o, normal bir dört yaşındaki çocuk. Sadece dahil edilebilmesi için biraz daha fazla yardıma ve desteğe ihtiyacı var.’

Geleceği belirsizliğini korurken, aile umutlu.

Joe şunları ekledi: ‘LNS’li bazı kişiler orta yaşlara kadar yaşarken, bazıları da ne yazık ki yaşamlarının ikinci on yılında vefat ediyor.

‘Ne yazık ki, birçok LNS hastası erken dönemde yanlış teşhis ediliyor ve hayatlarının beş veya daha fazla yılı geçene kadar hastalığın gerçekte ne olduğunu öğrenemiyorlar.

‘Neyse ki Joseph’e LNS teşhisi o kadar erken konuldu ki, dört yıldan uzun süredir hastalığı mümkün olduğunca etkili bir şekilde yönetebildik ve uzun ve mutlu bir hayat yaşayacağını umuyoruz.’

Joseph’in babası Joe şunları söyledi: ‘Bazı açılardan, o normal bir dört yaşındaki çocuk. Sadece dahil olmak için biraz daha fazla yardıma ve desteğe ihtiyacı var’

Joseph kendi başına yürüyemiyor ve ayaktayken desteklenmeye veya tekerlekli sandalye veya yürüyüş eğitmeni kullanmaya ihtiyacı var

Aile, Joseph’in yolculuğunu @living_with_lns adlı Instagram hesabından paylaşıyor ve teşhis konulduğundan bu yana derin bir topluluk duygusu bulduklarını söylüyorlar.

Ve ‘yıkıcı’ teşhise rağmen, ailenin ‘en iyi yanlarını’ ortaya çıkardı.

Joseph’in babası şunları söyledi: ‘Onun en destekleyici ve sevgi dolu büyükanne ve büyükbabaları, teyzeleri, amcaları ve arkadaşları var.

‘Yardıma ihtiyacımız olduğunda, ister araçla ulaşım, ister ilaç alımı, isterse ekipman yardımı olsun, yardıma ihtiyaç duyduğumuz tek bir an bile olmadı.

‘Bu kadar kötü bir şeyin insanları birbirine bu kadar yakınlaştırabilmesi gerçekten şaşırtıcı.’

Joe şöyle devam etti: ‘Son dört yılda harika insanlarla tanıştık ve güzel bağlantılar kurduk.

‘Ve Joseph’in ihtiyaç duyduğu ebeveynler olmayı öğrendik, başlangıçta düşündüğümüz ebeveynler değil.

‘Hâlâ üzüntü ve öfke dolu günler var, ancak zaman geçtikçe bunlar daha da nadirleşti. Çoğunlukla, Joseph ile bu yolculukta olduğumuz için kendimizi şanslı hissediyoruz.

‘Hepimiz onun hayatımızda olmasından, karşılaştığımız zorluklara rağmen, inanılmaz derecede minnettarız.’