Bir baba, küçük oğlunun yavaş ilerleyen nörodejeneratif hastalığını tedavi etmek için yeni bir ilaç geliştirdi.

44 yaşındaki Terry Pirovolakis, geçen Aralık ayında klinik tedavi için düzenleyici onay aldı. İlk olarak, altı yaşındaki Michael’ın hayatını kurtarma umuduyla, şimdi de Spastik parapleji 50’den (SPG50) etkilenen herkese yardım etmek için.

Nadir görülen bu hastalık çocukların gelişimini etkileyerek bilişsel bozukluğa, kas zayıflığına ve yıllar içinde felce yol açar. Dünya çapında 100’den az kişiyi etkileyen hastalık genellikle hasta 30 yaşına gelmeden önce ölümle sonuçlanır.

Toronto’da bir BT yöneticisi olan babası devreye girmeden önce Michael’ı böyle bir kader bekliyordu. Gen terapisine dayanan potansiyel tedavileri araştırmaya başlamak için tüm birikimlerini harcadı ve bu konuda sayısız dergi okudu.

Uzmanlarla da görüşen, kısa süre sonra hastanın sırtına beyin omurilik sıvısı enjekte etmekten oluşan bir gen terapisi programı başlatmak için bir sözleşme imzaladı. Yıllar süren laboratuvar çalışmalarının ardından tedavi işe yaramaya başladı ve 30 Aralık 2021’de Sağlık Kanada bunu ilerletti.

44 yaşındaki Terry Pirovolakis, bu Aralık ayında klinik tedavi için düzenleyici onay aldı – önce altı yaşındaki Michael’ın hayatını kurtarma umuduyla ve şimdi Spastik parapleji 50’den etkilenen herkese yardım etmek için. Çift, teşhis konulduktan kısa bir süre sonra birkaç yıl önce birlikte görüldü

Nadir görülen bu hastalık çocukların gelişimini etkileyerek bilişsel bozukluğa, kas zayıflığına ve yıllar içinde felce yol açıyor

Üç çocuk babası Pirovolakis, Pazartesi günü Fox News’e tıbbi serüvenini anlatırken, “24 Mart 2022’de oğlum, Toronto’daki SickKids’te gen terapisi gören ilk kişi oldu” dedi.

2018’deki teşhisi hatırlayarak, “Onun asla yürüyemeyeceğini, konuşamayacağını ve hayatının geri kalanında desteğe ihtiyacı olacağını söylediler.” dedi.

‘Bize sadece eve gidip onu sevmemizi söylediler ve 10 yaşına geldiğinde belden aşağısının felç olacağını, 20 yaşına geldiğinde ise quadriplejik olacağını söylediler’ diye devam etti.

‘Daha sonra tüm birikimlerimizi harcadık, evimizi yeniden finanse ettik ve Michael’ın gen terapisine başlamak için bir konsept kanıtı oluşturmaları amacıyla Teksas Üniversitesi Southwestern Tıp Merkezi’ndeki bir ekibe ödeme yaptık.’

Tüm bunların bir ay gibi kısa bir sürede gerçekleştiğini söyleyen baba, gen terapisi konferansı için Washington’a uçtuğunu ve orada birkaç uzmanla görüştüğünü hatırladı.

Daha sonra İngiltere’nin Sheffield kenti ve bilim insanlarının hastalığı incelediği Cambridge Üniversitesi Ulusal Sağlık Enstitüleri gibi yurt dışında çeşitli yerleri ziyaret etti.

Pirovolakis ve görevlendirdiği uzmanlar, aylar süren testlerin ardından bir miktar başarı elde etti; tedavinin farelerde ve insan hücrelerinde bu zayıflatıcı hastalığın ilerlemesini durdurduğu görüldü.

Pirovolakis, daha sonra hastanın omurgasına enjekte edilen ilacı üretmek için İspanya’daki küçük bir ilaç firmasıyla çalışmaya başladı. Bu, maliyetli ve bazı riskler taşımasına rağmen, prosedürün bir gün yaygınlaşmasının önünü açtı.

Oğlu doğduktan bir buçuk yıl sonra başını kaldırmakta zorluk çektiğini gördüğünde bunun onu yavaş yavaş etkilediğini fark etti.

Oğluna 2018 yılında teşhis konulduğunda, çocuğun on yaşına geldiğinde belden aşağısının felçli, 20 yaşına geldiğinde ise quadriplejik olacağı söylendi. Georgia Pirovolakis burada oğluyla birlikte görülüyor

Ayrıca, hastalığın oğlunun hayatının ilk bir buçuk yılında hareket kabiliyetini nasıl yavaş yavaş elinden aldığını ve Michael’ın başını kaldırmakta zorluk çektiğini fark ettiğinde bir şeylerin ters gittiğini nasıl anladığını ayrıntılı olarak anlattı.

Nedeni bulmak için aylarca süren doktor randevuları, fizyoterapi ve hatta genetik testler gerekti. Kendisi bu süreci, tedavi arayışından önce başlayan ’18 aylık bir teşhis yolculuğu’ olarak nitelendirdi.

Ancak zaman, Michael ve kendisi için çok önemliydi çünkü SPG50’ye yakalananların çoğu 20’li yaşlarına geldiklerinde ölüyorlardı.

Teksas Eyalet Sağlık Hizmetleri epidemiyoloğu Eve Elizabeth Penney, Fox News’e yaptığı açıklamada, “Prognoz kişiden kişiye değişiyor, ancak genellikle ilerleyici bir durum, yani semptomlar zamanla daha şiddetli hale gelebilir” dedi.

‘Zamanla bu semptomlar kötüleşebilir ve etkilenen bireylerin yürümesini ve günlük aktivitelerini yapmasını zorlaştırabilir’ diye ekledi.

Şu anda kesin bir tedavisi olmadığından aileler, nöbetler gibi yan etkileri azaltmaya yönelik ilaçların yanı sıra fiziksel terapi, mesleki terapi ve konuşma terapisinin bir kombinasyonuyla semptomları yönetmek zorunda kalıyor.

Yazının yazıldığı tarih itibarıyla ABD’de SPG50 için FDA tarafından onaylanmış bir tedavi bulunmamaktadır.

Şu anda altı yaşında olan çocuğun iyileşme belirtileri gösterdiğini söyleyen uzman, tedavinin başka yerlerdeki izleyiciler için pahalı olmaya devam ettiğini söyledi.

Michael, Pirovolakis’in işini bırakıp Kaliforniya’da onurlu davasına kendini adamak için kâr amacı gütmeyen bir kuruluş kurmasının ardından, babasının tek seferlik tedavisini Kanada’da gören ilk kişi oldu.

Yunanca ‘umut’ anlamına gelen Elpida Therapeutics adını alan şirketin şu anda beş çalışanı ve 20 danışmanı var; Michael ise iyileşme sürecinde.

Babası, çocuğa doz verildiğinden beri durumunun düzeldiğini, artık ailesi ve bakıcılarıyla iletişim kurmak için bir cihaz kullanabildiğini söyledi.

Aynı şey, Pirovolakis’in ilk partisinden kalan dozları alabilen diğer üç kişi için de söylenebilir; zira ilacın her bir çocuk için üretimi hala yaklaşık 1 milyon dolara mal oluyor.

Pirovolakis, bu iyi niyet jesti hakkında, ‘Kimsenin bu konuda bir şey yapmayacağını duyduğumda, yapmak zorunda kaldım – onların ölmesine izin veremezdim,’ dedi. ‘Diğer çocuklara yardım etmemiz gerektiğine karar verdik.’

Pirovolakis böylece 2022 yılında üç çocuğun tedavisinin yapılacağı ABD’de Faz 2 çalışmasının önünü açtı.

Bunlar arasında 6 aylık Jack Lockard da vardı. Annesi Rebekah Lockard, Fox News Digital’a tedavinin işe yaradığını söyledi.

İki çocuk annesi ve 3 yaşındaki diğer çocuğu Naomi’nin de aynı hastalığa yakalandığını söyleyen anne, “Jack o zamandan beri büyüdü” dedi.

Ancak baba, 2022’de üç çocuğu tedavi eden ABD’de bir Faz 2 çalışması başlattı. Bunların arasında, burada annesi Rebekah Lockard tarafından kaldırılırken görülen 6 aylık Jack Lockard da vardı. Onu kocası ve kızıyla birlikte de gördüm, tedavinin işe yaradığını söyledi

‘Kendi başına oturuyor, oyuncakları birbirine vuruyor, pipetten su içiyor ve emeklemek için çok çabalıyor.’

‘Doktorlar ve terapistler aynı duyguyu paylaşıyor,’ diye ekledi. ‘Tedavi işe yarıyor!’

Ancak Pirovolakis, onaylanmasına rağmen büyük ilaç şirketlerinin ilacı üretmekte yavaş davrandığını ve birkaç firmanın öneriyi reddettiğini söyledi

‘Hiçbir yatırımcı size para kazandırmayacak bir hastalığı tedavi etmeniz için para vermez,’ diye açıkladı bu yavaşlığın yayılması konusunda. ‘İçinde bulunduğumuz ikilem bu.’

Hibe ve yatırımcı arayışında olan ebeveynler, cebinden para ödemek zorunda kalıyor.

Lockard, Pirovolakis’in ilacının şu anda Ulusal Sağlık Enstitüleri’nde klinik denemelere tabi tutulmaya hazır olduğunu belirterek, “Tedavi burada, kelimenin tam anlamıyla bir buzdolabında duruyor ve kullanıma hazır” dedi.

‘Doktorlar hazır. Sadece bunu gerçekleştirmek için yeterli para yok.’

Pirovolakis, sekiz dozun ABD’ye gönderildiğini açıklayarak, ‘Zaman çok önemli,’ diye ekledi. ‘Denemenin devam etmesini ve bu çocukların tedavi edilmesini sağlamak istiyoruz.’

Burada ailesiyle birlikte görülen Pirovolakis, büyük ilaç şirketlerinin ilacın üretimine onay vermede yavaş davranması nedeniyle ilacıyla ilgili klinik deneyleri Ulusal Sağlık Enstitüleri’nde (NIH) yapacak.

Pirovolakis, sekiz dozun ABD’ye uçtuğunu açıklayarak, ‘Zaman çok önemli,’ diye ekledi. ‘Denemenin devam etmesini ve bu çocukların tedavi edilmesini istiyoruz’. Yavaş yavaş hareket etme yeteneğini kaybeden ancak şimdi iyileşmekte olan oğlu Michael burada görülüyor

Pirovolakis, oğlunun teşhis edildiğinde kendisine, 10 yaşına geldiğinde belden aşağısının felçli, 20 yaşına geldiğinde ise kuadriplejik (tetraplejik) olacağının söylendiğini aktardı.

‘Bize asla konuşamayacağı veya yürüyemeyeceği ve ciddi gelişimsel gecikmeler yaşayacağı söylendi. Çocuğum için bu kaderi kabul edemedim,’ dedi.

‘Çocuklarımızı iyileştirecek teknoloji zaten mevcut. Umarım muazzam bir servete sahip olan biri – ve daha da önemlisi, vizyonu ve etkisi olan biri – devreye girer,’

SPG50 için Faz 3 çalışması Kasım ayında NIH’de gerçekleştirilecek.