BBC

Laura ve Michael O’Hare, kızlarının genetik bozukluğuna bir isim koymanın yas sürecinde kendilerine yardımcı olduğunu söyledi

“Kızlarımızın hikayelerinin ve kısa yaşamlarının artık başka ailelere yardımcı olması bana büyük bir teselli veriyor.”

Laura O’Hare’nin kızları nadir görülen bir genetik bozuklukla doğduktan kısa bir süre sonra öldüler.

Başlangıçta kendisi ve kocası Michael, olan bitene dair akıllarında kalan sorularla baş başa kaldılar.

Ancak cevapları, Birleşik Krallık genelinde nadir görülen hastalıkların DNA’sını haritalayan yenilikçi bir projeden gelecekti.

100.000 Genom Projesi, 10 yıldan uzun süredir on binlerce nadir hastalığa sahip hastanın ve yakınlarının genomlarını izliyor ve karşılaştırıyor.

Anna ve Olivia

Şu anda Lurgan’da yaşayan Michael ve Laura, Kuzey İrlanda’dan gelen ilk katılımcılar arasındaydı.

İlk kızları Anna 2016 yılında doğdu ancak 29 gün sonra hayatını kaybetti.

Laura şunları söyledi: “20. hafta taramasında bir sorun olabileceği söylendi ve vefat ettiğinde elbette kalbimiz kırıldı.

“Ancak o aşamada tıbbi ekip bunun tek seferlik bir durum olduğunu düşündü ve bir çocuk daha yapmayı denemek istedik.”

O’Hare Ailesi

Bebek Anna 2016 yılında doğdu

2017 yılında ikinci kızları Olivia doğdu ancak 64 gün sonra hayatını kaybetti.

Michael, “Yine yıkılmıştık ve o aşamada cevap alamamak gerçekten çok zordu.

“Ancak Olivia’dan sonra doktorlar bunun muhtemelen genetik bir şey olduğunu fark etmeye başladılar ve o zaman 100.000 genom projesi ve Dr. McKee ile tanıştık ve bu her şeyi değiştirdi.”

100.000 Genom Projesi

Dr. Shane McKee aslen County Tyrone’dan olup şu anda Belfast Trust’ta Genetik Tıp danışmanı olarak çalışmaktadır.

İngiltere çapındaki projenin Kuzey İrlanda şubesine liderlik etti.

2013 yılından bu yana, İngiltere genelinde nadir hastalıklara sahip 100.000 hastanın ve aile üyelerinin yanı sıra kanser hastalarının tam genetik dizisini analiz etmek için en son teknolojiyi kullanıyor.

Kuzey İrlanda, 2015 yılında projeye katılmaya davet edildi ve projeye her iki üniversiteden beş sağlık vakfı ve Kuzey İrlanda Nadir Hastalıklar Ortaklığı (NIRDP) katıldı.

Dr. Shane McKee, Kuzey İrlanda’daki 100.000 genom projesine liderlik ediyor

Dr. McKee şunları söyledi: “Genomumuz ve DNA’mız hepimizi bir araya getiren talimatlardır ve hepimiz ondan oluşuruz, çok büyük miktarda bilgi içerir.

“Örneğin, bir kişinin DNA’sını normal boyuttaki bir kağıda yazdırıp üst üste koysaydınız, Eyfel Kulesi büyüklüğünde olurdu.”

Dr. McKee şunları ekledi: “Bu yüzden 100.000 genom projesi son derece iddialı bir projeydi; tüm bu insanların genomlarını dizileyip herhangi bir ufak değişiklik bulmaya çalışmak.

“Neyse ki bu konuda yardımcı olacak devasa bilgisayarlarımız var ve asıl amaç ailelere yanıtlar vermek.”

Cevaplar

Kızlarının ölümünün ardından Laura ve Michael ile tanışan Dr. McKee, onları 100.000 genom projesine kaydettirdi.

Sonunda kızlarının Fowler Sendromu olarak bilinen nadir bir hastalığa yakalandığı tespit edildi.

Bu, embriyonun rahimde büyüme aşamasındayken etkilendiği genetik bir bozukluktur.

Beyin zarı içindeki kan damarlarının aşırı büyümesine ve hücrelerin beynin iç kısmından dış kısmına göç etmesini engelleyen bir bariyer oluşturmasına neden olur.

Laura, kızlarının genetik rahatsızlığına bir isim koyabilmenin yas sürecinde çok önemli olduğunu söyledi.

“Bu bir tür kapanışa ulaşmamıza yardımcı oldu ve ayrıca Fowler Sendromlu çocukların çoğunun doğmadan önce veya doğduktan hemen sonra öldüğünü öğrendik.

“Bu yüzden her iki kızımızla geçirdiğimiz haftalar, onların zorluklara meydan okuduğunu bilmekle daha da özel hale geliyor.”

Dr. McKee, nadir hastalıkların kesin genetik nedenlerinin bulunmasına yardımcı olmanın, bilimsel anlayışın ilerlemesine ve umarız daha iyi tedavilerin tasarlanmasına yardımcı olacağını söyledi.

Michael O’Hare ve kızı Anna

“Laura ve Michael’ın katılımı ve Kuzey İrlanda’daki yüzlerce ailenin katılımı şüphesiz diğer insanlara yardımcı olacak ve oldu da.”

“Laura, tıp öğrencilerine genetik dersi verirken kızları hakkında konuşmama izin verdi ve bu da son derece etkili oldu.”

Michael şunları söyledi: “Hayatımızı onlarla geçiremeyebiliriz, ancak kızlarımızın diğer ailelere yardım edebilmesi benim için harika bir şey.

“Bir baba olarak, kızlarımızın bir şeyler başarmasını istiyorsam, bundan daha fazlasını isteyemezsiniz, onlarla gurur duyuyorum.”

Nadir bozukluk, nüfusta 10.000 kişiden beşinden azını etkileyen bir durum olarak tanımlanmaktadır.

Kuzey İrlanda’da yaklaşık 100.000 kişi, yani her 17 kişiden biri, nadir görülen bir rahatsızlıktan etkileniyor.

Bu makalede ele alınan sorunlardan herhangi birinden etkilendiyseniz, yardım ve destek şu adreste mevcuttur: BBC Eylem Hattı.